Penentuan Jenis Kelamin, Pola Pewarisan Kromosom Sex dan Gen yang Terpaut Kromosom Sex

Penentuan Jenis Kelamin

Jenis kelamin suatu bayi atau keturunan ditentukan oleh kromosom sex. Manusia dan mamalia mempunyai dua jenis kromosom sex, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Seseorang akan berjenis kelamin jantan / pria jika mempunyai kromosom X dan kromosom Y (XY) Sedangkan seseorang yang mempunyai 2 kromosom X (XX) akan memiliki jenis kelamin wanita.

 Dalam ovarium wanita, kromosom sex (XX) akan mengalami segregasi sehingga setiap sel telur memiliki 1 kromosom X (haploid). Sedangkan dalam testis, kromosom sex (XY) akan mengalami segregasi sehingga terdapat 2 jenis sel sperma, yaitu sperma yang memiliki kromosom X (sperma X) dan sperma yang memiliki kromosom Y (sperma Y).

Saat terjadi fertilisasi (pembuahan), jika sel telur (X) dibuahi oleh sperma yang memiliki kromosom X (sperma X) maka anak yang dikandungnya akan berjenis kelamin wanita (XX) namun jika sel telur (X) dibuahi oleh sperma yang memiliki kromosom Y (sperma Y) maka anak yang dikandungnya akan berjenis kelamin laki-laki (XY). Secara teori jumlah sperma yang memiliki kromosom X (sperma X) sama dengan jumlah sperma yang memiliki kromosom Y sehingga peluang untuk pendapat anak laki-laki atau anak perempuan adalah 50 : 50.

Jenis kemin pada manusia ditentukan oleh kromosom X dan kromosom Y; Laki-laki (XY), perempuan (XY)

Pada spesies non-mamalia, penentuan jenis kelamin kebanyakan tidak ditentukan oleh sistem X-Y. Pada belalang, kecoak, dan beberapa serangga lain, jenis kelamin hanya ditentukan oleh satu kromosom yaitu kromosom X. Belalang betina memiliki memiliki kromosom sex XX dan belalang jantan memiliki kromosom sex X saja. Sehingga sel sperma belalang ada 2 jenis, yaitu sel sperma yang membawa kromosom X (sperma X) dan sel sperma yang tidak membawa kromosom X (sperma 0).

 Sel telur yang dibuahi oleh sel sperma yang membawa kromosom X (sperma X) akan menghasilkan keturunan dengan jenis kelamin betina (XX). Sel telur yang dibuahi oleh sel sperma yang tidak membawa kromosom X (sperma 0) menghasilkan keturunan dengan jenis kelamin jantan (X0). Karena jenis kelamin pada spesies – spesies tersebut hanya ditentukan oleh kromosom X maka sistem penentuan jenis kelamin tersebut dinamakan dengan sistem X-0.

Penentuan jenis kelamin pada belalang ditentukan oleh kromosom X (sistem X-0); Jantan (X), betina (XX)

Pada burung, dan beberapa spesies ayam dan serangga, jenis kelamin ditentukan oleh sistem Z-W. Burung jantan memiliki genotipe ZZ dana yam betina memiliki genotipe ZW. Sehingga jenis kelamin dari burung ditentukan dari kromosom sex dari sel-sel telur karena sperma burung hanya ada 1 jenis yaitu sperma yang membawa kromoson sex Z. Sedangkan sel telur burung ada dua jenis yaitu sel telur yang membawa kromosom Z dan sel telur yang membawa kromosom W. Jika sel sperma mambuahi sel telur yang membawa kromosom Z maka akan dihasilkan keturunan dengan jenis kelamin jantan. Namun jika sel sperma membuahi sel telur yang membawa kromosom W maka akan dihasilkan keturunan dengan jenis kelamin betina.

Penentuan jenis kelamin pada ayam ditentukan oleh kromosom Z dan kromosom W (sistem Z-W); jantan (ZZ), betina ZW

 Pada lebah, penentuan jenis kelamin mengikuti sistem haploid-diploid. Lebah jantan berasal dari telur yang tidak dibuahi sehingga lebah jantan sehingga materi genetiknya bersifat haploid sedangkan lebah betina berasal dari telur yang dibuahi sehingga materi genetiknya bersifat diploid. Sehingga kromosom pada lebah jantan dan lebah betina berbeda. Jumlah kromosom lebah jantan adalah 16 (haploid) dan jumlah kromosom lebah betina adalah 32 (diploid). 

 Jenis kelamin pada lebah ditentukan dari jumlah kromosom; Jantan (haploid), betina (diploid)

Saat perkembangan, embrio manusia awalnya tidak bisa dibedakan antara laki-laki dan perempuan karena memang mengalami pertumbuhan dan perkembangan yang sama. Baru pada usia kehamilan ke-2, embrio akan berdeferensiasi menbentuk organ genetal. Janin akan membentuk ovarium atau testis sesuai kromosom yang dibawanya. Jika memiliki kromosom XX maka  embrio akan membentuk ovarium, sedangkan memiliki kromosom XY, embrio akan membentuk testis.

Pada tahun 1998, tim peneliti dari Inggris berhasil mengidentifikasi gen yang disebut dengan gen SRY. Gen tersebut terletak pada kromosom Y dan berperan dalam pembentukan dan perkembangan testis. Tanpa gen SRY, sel gonad akan berkembang menjadi ovarium. Meskipun banyak  gen dan protein lain yang mempengaruhi perkembangan jenis kelamin, gen SRY adalah gen yang mengkodekan protein yang fungsinya meregulasi gen lain dalam perkembangan jenis kelamin. Para peneliti telah mengidentifikasi seluruh gen yang berada dalam kromosom Y. Dalam kromosom Y Terdapat 78 gen, yang menyandikan 25 protein. Sebagian besar protein tersebut adalah protein yang hanya diekspresikan oleh testis dan sebagian protein dibutuhkan agar testis berkerja normal serta menghasilkan sperma yang normal.

Pola Pewarisan Kromosom Sex

Kromosom Y hanya diturunkan oleh ayah ke semua anak laki-lakinya. Karena hanya sedikit gen yang terletak pada kromosom Y, sehingga sedikit penyakit kelainan genetik yang terpaut kromosom Y.

Betina dari mamalia termasuk manusia dengan jenis kelamin wanita, memiliki dua copi kromosom X. Satu copi kromosom X berasal dari ayah (sperma) dan satu copi berasal dari ibu (sel telur). Namun di awal perkembangan embrio, salah satu kromosom X pada betina diinaktivasi sehingga gen yang terletak di kromosom tersebut tidak terekspresi. Kromosom X yang telah diinaktivasi tersebut disebut dengan Bar Body. Bar Body berbentuk lebih padat dari kromosom X aktif.

Baca juga :

Penyakit Kelain Genetik yang Diwariskan Berdasarkan Sifat Resesif dan Cara Deteksinya

Test Cross dan Hukum Mendel II

Gregor Mendel dan Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)

Mekanisme inaktivasi kromosom X pada betina / wanita melibatkan protein histon, dan penempelan gugus metil (CH₃) pada DNA (metilasi DNA). Selain itu, Inaktivasi kromosom X pada betina / wanita juga diregulasi oleh gen yang terletak pada kromosom X, salah satunya adalah gen XIST (X-Inactive Specific Transcript). Gen XIST  tersebut menghasilkan RNA yang akan menempel dan menutupi kromosom X sehingga memicu kromosom X menjadi inactive.

Seorang ahli genetika Inggris, bernama Mary Lyon menyatakan bahwa penentuan kromosom X pada betina atau wanita yang akan diinaktivasi terjadi secara acak dan bebas, sehingga dalam satu  janin atau dalam perkembangan embrio, ada kromosom X dari ayah yang diinaktivasi, atau kromosom X dari ibu yang diinaktivasi. Contoh dari peristiwa tersebut dapat dilihat dari bulu kucing tortoiseshell, yang berwarna belang-belang. Bulu kucing tersebut ada yang berwarna orange dan ada yang berwarna hitam. Warna hitam dan orange tersebut letaknya acak di seluruh permukaan tubuh. Kucing tersebut memiliki  2 alel homolog yang berbeda pada kromosom X, yaitu alel penentu warna bulu orange dan alel penentu warna bulu hitam, salah satu kromosom X pada betina diinaktivasi dan inaktivasi tersebut terjadi secara acak. 

Dalam satu tubuh kucing tersebut, Jika kromosom X yang diinaktivasi adalah kromosom X pembawa alel penentu warna bulu orange maka yang akan terekspresi adalah kromosom X pembawa alel penentu warna bulu hitam sehingga bulu yang tumbuh dari sel tersebut berwarna bulu hitam. Sebaliknya, Jika kromosom X yang diinaktivasi adalah kromosom X pembawa alel penentu warna bulu hitam maka yang akan terekspresi adalah kromosom X pembawa alel penentu warna bulu orange sehingga bulu yang tumbuh dari sel tersebut berwarna bulu orange sehingga warna bulu pada kucing tersebut ada yang berwarna orange dan ada pula yang berwarna hitam dan letak kedua bulu tersebut random.

Warna orange dan hitam pada bulu inaktivasi  pada kucing betina tortoiseshell menunjukkan bahwa ianktivasi salah satu kromosom X terjadi secara acak.

Gen yang Terpaut Kromosom Sex

Gen-gen yang terletak pada kromosom sex disebut dengan sex-linked gene (gen terpaut kromosom sex). Gen – gen yang terletak pada kromosom Y disebut dengan Y-linked genes (gen terpaut kromosom Y). Sedangkan gen – gen yang terletak pada kromosom X disebut dengan X-linked genes (gen terpaut kromosom X). Gen-gen yang terpaut kromosom Y lebih menentukan jenis kelamin. Sedangkan gen-gen yang terpaut kromosom X banyak yang tidak berhubungan dengan penentuan jenis kelamin.

Mamalia jantan atau seorang pria akan mewariskan kromosom X ke anak perempuan namun tidak akan mewariskan kromosom x ke anak laki-laki. Sebaliknya, mamalia betina atau seorang ibu bisa mewariskan kromosom X  pada anak perempuan / betina maupun anak laki-laki/jantan. Pola pewarisan kromosom tersebut juga akan mempengaruhi  fenotipe dari suatu gen yang terpaut kromosom X.

Sebagai contoh adalah penyakit buta warna. Buta warna adalah suatu mutasi genetik yang terjadi pada gen yang terletak di kromosom X. Sorang wanita akan menderita buta warna jika memiliki genotipe homozigot resessif. Namun karena hanya mempunyai satu kromosom X, laki-laki akan menderita buta warna jika memiliki satu alel pembawa gen buta warna.

Seorang laki-laki buta warna yang menikah dengan wanita normal homozigot akan mewariskan alel mutan ke anak perempuan namun tidak akan mewariskan ke anak laki-laki. Anak perempuan yang diwarisi alel mutan tidak menderita buta warna karena hanya mempunyai 1 alel mutan penyebab buta warna (heterorigot). Anak perempuan tersebut hanya akan menjadi carrier dari penyakit buta warna.

Seorang laki-laki buta warna yang menikah dengan wanita normal homozigot

Jika seorang wanita carrier buta warna menikah dengan laki-laki normal maka anak laki-laki yang dilahirkan mempunyai peluang 50% menderita buta warna. Sedangkan anak perempuan yang dilahirkan mempunyai peluang 50% sebagai carrier penyakit buta warna.

Seorang wanita carrier buta warna menikah dengan laki-laki normal 

Jika seorang wanita carrier buta warna menikah dengan laki-laki buta warna maka anak-anak laki-laki ataupun anak perempuan berpeluang 50 % menderita penyakit buta warna. Anak perempuan yang menerima alel normal (dari ibu) akan menjadi karier buta warna, sedangkan anak laki-laki yang menerima alel normal (dari ibu) tidak menderita buta warna (normal). 

Seorang wanita carrier buta warna menikah dengan laki-laki buta warna

Demikian Postingan tentang Penentuan Jenis Kelamin, Pola Pewarisan Kromosom Sex dan Gen yang Terpaut Kromosom Sex, SEMOGA BERMANFAAT