Karakteristik Pewarisan Sifat Resesif
Banyak
penyakit kelainan genetik pada manusia yang diwariskan pada keturunannya
mengikuti pola pewarisan sifat resesif. Jika penyakit kelainan genetik tersebut
adalah suatu malfungsi protein tertentu, alel penyebab malfungsi protein
tersebut a dan alel normal adalah A. Individu akan mengalami
gangguan metabolisme atau penyakit karena malfungsi protein hanya pada individu
dengan genotipe aa. Individu dengan genotipe Aa tidak mengalami gangguan
metabolisme. Invididu tersebut menghasilkan protein malfungsi yang dikodekan
oleh alel a dan protein normal yang dikodekan oleh alel B. Namun
jumlah protein normal yang dikodekan oleh alel B cukup untuk proses
metabolisme sehingga individu tersebut tidak mengalami gangguan metabolisme.
Walaupun secara fenotipe terlihat normal atau dengan kata lain tidak mengalami
gangguan metabolisme, namun individu dengan genotipe Aa adalah carrier
untuk alel a yang akan diwariskan pada keturunannya.
Baca Juga :
Seseorang
yang menderita penyakit kelainan genetik memiliki orang tua carrier. Berdasarkan
Hukum mendel, perkawinan antara orang tua carrier (Aa x aa)
akan menghasilkan keturunan rasio 1 : 2 : 1 (AA : Aa : aa)
sehingga anak atau keturunan dari hasil perkawinan tersebut mempunyai peluang
sebesar ¼ untuk memiliki genotipe aa (menderita penyakit kelainan
genetik). Hal tersebut sama halnya terjadi pada albino yang juga
merupakan salah satu penyakit kelainan genetik yang diwariskan berdasarkan
sifat resesif. Berikut adalah skema persamaan Punnett perkawinan antara carrier albino :
 |
| Kiri : Diagram perkawinan antar carrier albino mempunyai peluang 1/4 untuk mendapatkan keturunan albino; Kanan : Gambar anak albino dan anak normal |
Cystic Fibrosis
Cystic
Fibrosis adalah kelainan genetk yang paling umum di Amerika yaitu diderita oleh
1 dari 2500 orang Amerika keturunan Eropa. Alel normal akan menyandikan sebuah
protein membran. Protein membran tersebut berfungsi untuk transport klorida
dari sel ke ruang antar sel dan sebaliknya yaitu dari ruang antar sel ke dalam
sel. Protein transport tersebut tidak terbentuk ketika seseorang mempunyai dua alel
resesif dari Cystic Fibrosis sehingga menyebabkan konsentrasi ion klorida pada
ruang antar sel menjadi tinggi. Tingginya konsentrasi ion klorida tersebut
mengakibatkan lendir / mucus pada ruang antar sel menjadi tebal dan lengket.
Lendir tersebut akan menumpuk pada pankreas, paru-paru, saluran pencernaan, dan
organ lainnya. Menumpuknya lendir pada berbagai organ tersebut menyebabkan
beberapa efek, seperti berkurangnya penyerapan nutrisi oleh usus, bronchitis
kronis dan infeksi bakteri. Cystic Fibrosis yang tidak diobati akan menimbulkan
kematian pada usia 5 tahun.
Sel
sabit (Sickle-Cell Disease)
Penyakit
Kelainan genetik sel sabit (Sickle-Cell
Disease) adalah salah satu penyakit karena kelainan genetik.
Penyakit kelainan genetik sel sabit (Sickle-Cell
Disease) disebabkan karena adanya subsitusi satu asam amino
pada protein penyusun hemoglobin. Gejala penyakit kelainan genetik sel sabit (Sickle-Cell Disease) akan muncul pada
seseorang dengan genotipe homozigot resesif. Sedangkan orang dengan genotipe heterozigot,
gejala yang muncul bersifat ringan.
Ketika
konsentrasi oksigen rendah misalnya sedang berada pada dataran tinggi,
hemoglobin penderita penyakit kelainan genetik sel sabit (Sickle-Cell Disease) akan berjajar membentuk
serat panjang sehingga menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit. Sedangkan
pada orang normal, sel darahnya tetap berbentuk bulat cekung.
 |
| A. Orang dengan alel homozigot sel sabit memiliki hemoglobin dengan bentuk sabit; B. Orang dengan alel heterozigot sel sabit memiliki hemoglobin dengan bentuk sabit dan bentuk normal |
Deteksi
Dini penyakit kelainan genetik
Penyakit
kelainan genetik yang diwariskan berdasarkan sifat resesif dilahirkan dari
seorang yang secara fenotif normal (carrier). Wanita telah diketahui merupakan carrier
dari suatu penyakit kelainan genetik saat ini dapat mendeteksi secara dini
apakah anak yang dikandungnya menderita penyakit kelainan genetik atau normal.
Bahkan deteksi tersebut dapat dilakukan sebelum anak dilahirkan (prenatal).
Deteksi
dini penyakit kelain genetik tersebut dapat dilakukan dengan beberapa metode
teknik diantaranya adalah amniocentesis dan chorionic villus sampling
(CVS). Deteksi dini penyakit kelaian genetik dengan
metode atau teknik amniocentesis dapat dilakukan pada janin saat
usia kehamilan 14 minggu. Teknisnya adalah seorang dokter memasukkan jarum
kecil ke dalam uterus orang hamil untuk mengambil cairan amnion. Beberapa
penyakit kelaian genetik dapat dideteksi dengan adanya suatu senyawa tertentu
dalam amnion. Beberapa penyakit kelaian genetik lain dapat dilihat dari
jaringan janin yang berada pada amnion. Jaringan tersebut kemudin dikulturkan
di laboratorium dan diperiksa kromosomnya.
Deteksi
dini penyakit kelaian genetik dengan metode atau teknik dan chorionic villus
sampling (CVS) hampir sama dengan teknik amniocentesis.
Bedanya adalah pengujian teknik amniocentesis menggunakan cairan amnion sedangakn chorionic
villus sampling (CVS) menggunakan sel chorionic villus dari
plasenta. Kelebihan teknik chorionic villus sampling (CVS) adalah
sel dari chorionic villus lebih cepat berpoliferasi daripada sel janin dari
amnion. Kelebihan lain dari teknik chorionic villus sampling (CVS) adalah
pemeriksaannya dapat dilakukan pada janin saat berumur 8-10 minggu, lebih awal
dari pemeriksaan yang dapat dilakukan dengan teknik amniocentesis.
 |
| Perbedaan teknik Deteksi dini penyakit kelain genetik dengan metode amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS) |
Para
peneliti juga telah mengembangkan teknik untuk mendapatkan sel janin atau DNA
janin dari darah ibu hamil yang mengandungnya. Sel atau DNA tersebut dapat
diisolasi dari darah ibu hamil meskipun jumlahnya sangat sedikit sehingga
deteksi dini penyakit kelainan genetik pada janin dapat dilakukan dengan
menggunakan darah ibu yang sedang mengandungnya.
Demikian postingan tentang Penyakit Kelain Genetik yang Diwariskan Berdasarkan Sifat Resesif dan Cara Deteksinya, SEMOGA BERMANFAAT
Kata Kunci :
Penyakit Kelain Genetik, Kelain Genetik, Sifat Resesif, karakter sifat resesif, carrier penyakit, albino, Cystic Fibrosis, Sel sabit (Sickle-Cell Disease), kelainan hemoglobin, Deteksi Dini penyakit kelainan genetik, amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), deteksi penyakit janin
0 komentar